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【期刊論文發表】
- 發布日期：115-08-11
- 更新日期：115-08-11
- 發布單位：生命科學院
生命科學系暨基因體科學研究所可文亞老師實驗室運用台灣人體生物資料庫72,635位台灣漢人的基因體資料，發現自然選擇至今仍持續塑造與疾病易感性相關的遺傳變異，揭示人類演化、健康與疾病之間的密切關聯。
近六十年前，族群遺傳學家 Richard Lewontin 曾指出，人類提供了一個理解自然選擇的獨特機會，因為我們能取得個體極為豐富的生命史資訊，包括年齡、死亡與生育等資料，進而研究自然選擇如何作用於人類族群。如今，大型生物資料庫結合基因體、健康與表型資訊，使我們有機會以全新的尺度實現這個構想。
生命科學系暨基因體科學研究所可文亞老師實驗室利用台灣人體生物資料庫（Taiwan Biobank）72,635 位台灣漢人的基因體資料，比較不同成人年齡族群的等位基因頻率變化，探討持續中的自然選擇如何塑造現代人類的疾病易感性。研究辨識出 168 個受到自然選擇影響的候選變異，其中 159 個呈現淨化選擇(Purifying selection)趨勢，並高度富集於極罕見及疾病相關變異。
研究亦發現，BRCA1、BRCA2 與 MLH1 等 DNA 修復基因中的不同變異呈現不同方向的選擇訊號，顯示自然選擇的作用可能隨時間與環境而改變，並反映過去抵抗病毒感染的演化優勢與今日癌症易感性之間可能存在的權衡關係(evolutionary tradeoffs)。此外，多數候選變異與紅血球性狀相關，其中 150 個與較大的平均紅血球體積（MCV）及較低的平均紅血球血紅素濃度（MCHC）相關；ATG9A 與 FADS2 的基因變異則呈現廣泛的多效性，與血液、代謝及肝腎功能等多項生理性狀相關。
本研究顯示，自然選擇並非只存在於人類遙遠的演化歷史，而是至今仍持續作用於現代族群，並塑造與疾病易感性相關的遺傳變異。大型生物資料庫讓我們得以從現代人群的基因體中捕捉持續中的演化訊號，進一步理解人類演化與健康及疾病之間的關係。
◎期刊資訊：
Jing-Lian Chen (陳淨蓮同學), Mei-Ling, Kang (康梅鈴同學), Yann-Jang Chen (陳燕彰老師), Hsiao-Hui Lee (李曉暉老師), I-Hui Lee (李怡慧老師), and Wen-Ya Ko* (可文亞老師). "Allele frequency trajectories across age groups reveal ongoing natural selection shaping disease susceptibility".（2026). Am. J. Hum. Genet. 113, 1585–1603, August 6, 2026 (指導教授: 生命科學系暨基因體科學研究所 可文亞 老師)
◎全文連結：
https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(26)00268-5
生命科學系暨基因體科學研究所可文亞老師實驗室利用台灣人體生物資料庫（Taiwan Biobank）72,635 位台灣漢人的基因體資料，比較不同成人年齡族群的等位基因頻率變化，探討持續中的自然選擇如何塑造現代人類的疾病易感性。研究辨識出 168 個受到自然選擇影響的候選變異，其中 159 個呈現淨化選擇(Purifying selection)趨勢，並高度富集於極罕見及疾病相關變異。
研究亦發現，BRCA1、BRCA2 與 MLH1 等 DNA 修復基因中的不同變異呈現不同方向的選擇訊號，顯示自然選擇的作用可能隨時間與環境而改變，並反映過去抵抗病毒感染的演化優勢與今日癌症易感性之間可能存在的權衡關係(evolutionary tradeoffs)。此外，多數候選變異與紅血球性狀相關，其中 150 個與較大的平均紅血球體積（MCV）及較低的平均紅血球血紅素濃度（MCHC）相關；ATG9A 與 FADS2 的基因變異則呈現廣泛的多效性，與血液、代謝及肝腎功能等多項生理性狀相關。
本研究顯示，自然選擇並非只存在於人類遙遠的演化歷史，而是至今仍持續作用於現代族群，並塑造與疾病易感性相關的遺傳變異。大型生物資料庫讓我們得以從現代人群的基因體中捕捉持續中的演化訊號，進一步理解人類演化與健康及疾病之間的關係。
◎期刊資訊：
Jing-Lian Chen (陳淨蓮同學), Mei-Ling, Kang (康梅鈴同學), Yann-Jang Chen (陳燕彰老師), Hsiao-Hui Lee (李曉暉老師), I-Hui Lee (李怡慧老師), and Wen-Ya Ko* (可文亞老師). "Allele frequency trajectories across age groups reveal ongoing natural selection shaping disease susceptibility".（2026). Am. J. Hum. Genet. 113, 1585–1603, August 6, 2026 (指導教授: 生命科學系暨基因體科學研究所 可文亞 老師)
◎全文連結：
https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(26)00268-5
